Bu sitede yer alan tüm bilgiler; Parkinson hastalığı hakkında farkındalık yaratmak ve genel bilgilendirme amacıyla sunulmuştur. Bu içerikler, bir doktorun teşhisinin, tıbbi tavsiyesinin veya tedavisinin yerini alamaz. Sitedeki bilgilere dayanarak ilaç kullanımı, dozaj değişikliği veya tedavi yöntemi seçimi yapmayınız. Her türlü sağlık sorununuzda mutlaka uzman bir hekime veya en yakın sağlık kuruluşuna başvurunuz..
Parkinson hastalığı (PH), hareket, ruh hali ve diğer işlevleri destekleyen bir kimyasal olan dopamini üreten beyin hücrelerinin kaybıyla ortaya çıkar.
Bu hücre kaybının nedeni tam olarak anlaşılmasa da bilim insanları, genetik, çevre ve yaşam tarzının rol oynadığına inanıyor. Genetik çalışmaları, tedaviyi iyileştirmek ve bizi bir çareye yaklaştırmak için devam eden araştırmaların önemli bir parçasıdır.
Hızlı Bilgiler
- Parkinson hastalığı olan kişilerin yaklaşık %12-15’inde genetik bağlantı olduğu bilinmektedir.
- Genetik faktörler Parkinson hastalığına yakalanma riskini artırabilir.
- Genetik çalışmalara katılım, bilim insanlarının Parkinson hastalığının nedenlerini ve seyrini daha iyi anlamalarına yardımcı oluyor.
Genetik Test:
- Siz, sağlık ekibiniz ve ailenizin bilinçli sağlık kararları almasını sağlar
- Genlerinizle ilgili klinik araştırmalara katılıp katılamayacağınızı belirlemenize yardımcı olabilir
- Bir çalışmanın dışındaysa maliyetler söz konusu olabilir
Genetik Çalışmalar:
- Bazıları genetik test ve danışmanlığı ücretsiz olarak sunuyor
- Sonuçlar araştırmayı ilerletmek için kullanılır
- Genlerinize göre uyarlanmış hedefli tedavilere yol açabilir
Genetiği Anlamak
Genetik, göz rengi ve boy gibi özelliklerin ebeveynlerden çocuklara nasıl aktarıldığını inceleyen bilim dalıdır. Bu sürecin merkezinde, bizi biz yapan yaklaşık 23.000 gen veya “tarif” içeren bir yemek kitabı görevi gören DNA’mız yer alır. Her gen, vücudu inşa eden ve onaran, bağışıklık sistemini destekleyen ve diğer birçok önemli görevi yerine getiren proteinlerin yapımına dair talimatlar verir.
Genler, varyant adı verilen değişikliklere sahip olabilir. Çoğu varyantın hiçbir etkisi yoktur. Bazıları, kahverengi gözler gibi benzersiz özellikleri belirler. Diğerleri ise proteinlerin çalışma şeklini etkiler ve sağlık sorunları riskini artırabilir. Genetik önemli bir rol oynasa da, sağlığımız nihayetinde genlerin, yaşam tarzının ve çevrenin bir kombinasyonuna bağlıdır.
Genetik, Parkinson Hastalığını Nasıl Etkiler?
LRRK2, GBA ve SNCA gibi belirli genlerdeki değişiklikler, Parkinson hastalığına yakalanma riskini artırabilir veya halihazırda teşhis konmuş kişilerde semptomların nasıl ilerlediğini etkileyebilir.
Araştırmacılar, Parkinson hastalığının belirli toplumlarda neden daha yaygın olduğunu anlamak için bu genetik değişikliklerin farklı gruplar arasında nasıl değiştiğini inceliyorlar. Bu genetik farklılıkları anlamak, Parkinson hastalığının neden kişiden kişiye değiştiğine dair ipuçları verebilir.
Genetik Test
Genetik testler Parkinson hastalığına yönelik risklerin belirlenmesine veya daha kişiselleştirilmiş bakımın desteklenmesine yardımcı olabilir.
- Testler genellikle DNA veya proteinlerdeki değişiklikleri aramak için kan veya tükürük örneği almayı içerir.
- Bazı testler evde yapılıp postayla gönderilebilirken, diğerleri için kliniğe gidilmesi gerekir.
- Maliyetler ve sigorta kapsamı değişiklik gösterebilir.
Test yaptırmadan önce, testin neleri içerdiği ve sonuçların sizin ve aileniz için ne anlama gelebileceği konusunda doktorunuzla konuşun. Bir genetik danışman, süreci anlamanıza ve sonraki adımları planlamanıza yardımcı olabilir.
Parkinson Vakfı Genetik Çalışması
PD GENEration: Parkinson Vakfı tarafından desteklenen, Parkinson teşhisi konmuş kişilere ücretsiz genetik test ve danışmanlık hizmeti sunan küresel bir çalışmadır. Katılımcılar sonuçlarını alır ve yeni bilgiler ortaya çıkarsa kendileriyle iletişime geçilmesini isteyebilirler. Genetik veriler, kişisel bilgiler olmadan güvenli bir şekilde saklanır ve dünya çapında PD riskleri ve tedavisi hakkında daha iyi bir anlayış sağlamak için kullanılır.
Çevrimiçi kayıt yaptırabilir ve evde bir kit kullanarak veya bir çalışma merkezini ziyaret ederek kan örneği verebilirsiniz. Katılarak, araştırmaların ilerlemesine yardımcı olabilir ve kendi genetiğiniz hakkında bilgi edinebilirsiniz. Daha fazla bilgi edinmek ve kaydolmak için Parkinson.org/PDGENEration adresini ziyaret edin .
Kişiselleştirilmiş Bakımın Geliştirilmesi
LRRK2, GBA veya SNCA gibi belirli genlerde değişiklik olan kişiler için tedaviler araştırılmaktadır. Bu genleri hedeflemek, daha kişiselleştirilmiş tedavilere yol açabilir. Genetik profilinizi bilmek, bu çalışmalara uygun olup olmadığınızı belirlemenize yardımcı olabilir.
Genetik Test ve Araştırmada Yol Almak İçin İpuçları
Devam eden genetik araştırmalar hakkında bilgi sahibi olun . PD GENEration gibi çalışmalar, PD hakkında değerli bilgiler sunmaya devam ediyor.
Genetik testlerle ilgili sorularınız varsa veya PD GENEration çalışmamız hakkında daha fazla bilgi edinmek için Yardım Hattımızı arayın .
Ne bekleyeceğinizi bilin – çoğu kişi Parkinson’la ilişkili genetik bir değişiklik için pozitif test sonucu almaz, ancak her sonuç araştırmacıların Parkinson’u daha iyi anlamalarına yardımcı olur.
About the Author
